Emma må godt, men Lucas må ikke: To-årig kan godt få forjættet medicin

Mens 16-årige Lucas Thomsen fra Bjerregrav i disse dage kæmper for at få medicin, der dæmper hans voldsomme sultfølelse som følge af den super sjældne genfejl, "leptin receptor defekt", så er medicinen allerede bevilliget til en anden patient i Danmark.

Nemlig to-årige Emma Heskjær Hjortshøj fra Esbjerg, som, så vidt vides, er nummer to patient i Danmark med genfejlen.

 - Medicinen virker mega godt på hende. Hun har slet ikke den samme trang til mad mere. Nu sidder hun ved bordet som os andre stille og roligt og spiser ikke engang altid op. Før spiste hun op og bad om mere, forklarer Tina Heskjær, som er mor til Emma.

Emma har også allerede tabt sig på medicinen, som hun har fået i godt en måned. Næsten halvandet kilo og 2,5 centimeter rundt om maven. Da hun startede, vejede hun 23 kilo.

- Jeg er ovenud lykkelig for, at vi nu kan bremse hendes vægtstigning, fortæller Tina Heskjær.

Emma Heskjær Hjortshøj er blevet gentestet og diagnosticeret med to mutationer på hendes Leptin receptor, hvilket ifølge hendes mor forklarer hendes appetit og vægtstigning på trods af skrappe diæter.

Fuldstændig som tilfældet har været med Lucas Thomsen.

 - Det var en kæmpe forløsning, forklarer Tina Heskjær, som sammen med Emmas far, Thor Hjortshøj, fik beskeden omkring deres datter fra Odense Universitets Hospital, sidste efterår.

Familien kunne nu endelig få en forklaring på, hvordan deres datter kunne blive ved med at spise. Da hun fik flaske, drak hun halvanden liter modermælkserstatning, da hun fik mest, forklarer hendes mor.

- Og så var der stadig ikke ro.

For godt en måned siden blev Emma så godkendt af Region Syddanmark til at få Setmelanotide, en ny og banebrydende medicin, der i foråret blev godkendt i EU.

Godkendt til foreløbigt seks måneder

Med opklaringen af Emma’s genfejl har hendes læger ansøgt Region Syddanmark om at give hende Setmelanotide, som er udviklet til patienter med særlige, sjældne genfejl. Den virker altså ikke på almindelige vægtproblemer.

Emma blev godkendt i sommer til at få medicinen. I første omgang i seks måneder, lyder det fra hendes mor.

Krydser fingre for Lucas

Tina Heskjær og hendes forlovede, Thor Hjortshøj, som er Emmas far, føler med Lucas Thomsen og hans familie, som modsat deres datter har fået afslag på medicinen, fra Region Midtjylland.

 - Det må være frygteligt. Først at have oplevet, hvordan det hjælper, og så stå i en situation, hvor man ikke længere kan få medicinen. Vi krydser virkelig fingre for at der kommer en løsning for dem, siger Tina Heskjær.

Afslaget til Lucas giver dog også bekymringer for Tina Heskjær.

 - Jeg bliver da bekymret for, når vi selv skal til at søge igen. Vi er jo slet ikke sikret, lyder det.

Emma får i dag en femtedel af den dosis, Lucas Thomsen har fået, da hun kun er to år gammel og derfor meget mindre. Økonomisk svarer det til at hun, på den dosis, ville kunne få medicinen i fem år for de to millioner kroner, som et års forbrug af medicinen vil koste i Lucas' tilfælde.