Nu skal nyfødte screenes for muskelsvind: - Det er et gennembrud

Nyfødte børn er siden 1975 blevet tilbudt en såkaldt hælprøve inden for tre dage, der kan vise, om et barn har udvalgte medfødte sygdomme. Fra januar i år er muskelsvindssygdommen spinal muskelatrofi (SMA) kommet med på listen over de sygdomme, hælprøven bliver screenet for.

Og det er ifølge formanden for Muskelsvindfonden en rigtig god nyhed.

- Der er ingen tvivl om, at det er et gennembrud at få SMA med i den her pakke af newborn screening, for tid er den vigtigste faktor, når vi snakker om den her diagnose. Jo før du finder ud af, at et barn har en diagnose, jo før kan du også sætte ind med behandling, siger formand Simon Toftgaard Jespersen.

Medicin bremsede udvikling

Tidligere er børn først blevet diagnosticeret med SMA, når de har vist fysiske symptomer på sygdommen, og det betyder, at den allerede har haft mulighed for at gøre skade. Det gælder blandt andet for Merle Balle Hermansen fra Mors, der fik konstateret SMA, da hun var 21 måneder.

Hendes forældre er dog overbeviste om, at behandlingen, der begyndte tre måneder efter hun fik stillet diagnosen, har gjort en stor forskel for deres datter, der i dag kan gå uden støtte.

- Det har 100 procent hjulpet Merle, til det sted hun er i dag

- Lige da hun fik medicinen, kunne hun jo praktisk talt ikke sætte sig selv op i sengen, og det genvandt hun ganske hurtigt, efter hun startede på medicinen, siger Merles mor, Mette Balle Hermansen.

Håber flere får et liv uden kørestol

Han håber, at den nye tidlige screening for SMA vil gøre en stor forskel for mennesker med sygdommen i fremtiden.

- Det her er en fremadskridende sygdom, så hvis man når at behandle, før sygdommen for alvor sætter ind, så kan man stoppe sygdommen på sted, hvor den måske slet ikke er alvorlig endnu. Og det kan betyde forskellen mellem at kunne få et liv, hvor man kommer til at gå, eller få et liv, hvor man ender i en kørestol, siger Simon Toftgaard Jespersen.